European FRAGILE X Network (EFXN)
O objetivo da Rede Europeia de Associações da Síndrome do X Frágil é apoiar e informar as famílias afetadas por esta síndrome e pelas patologias associadas à pré-mutação no gene FMR1, tais como: a Síndrome Tremor/Ataxia e a Insuficiência Ovárica Precoce.
Conheça a nossa Rede de Associações da Síndrome do X Frágil e os seus sites.
Visite o nosso site
- Alemanha : Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. (frax.de)
- Bélgica : Association X fragile Belgique (x-fragile.be)
- Dinamarca: Landsforeningen for Fragilt X Syndrom i Danmark (fragiltx.dk)
- Espanha : Federacion Espanola de Asociaciones del sindrome X-Fragil (xfragil.org)
- Finlândia : Frax Ry (www.fraxry.fi)
- França : Le Goéland (xfra.org)
- França : Mosaïques (xfragile.org)
- Holanda : Fragiele X Vereniging Nederland (fragielex.nl)
- Inglaterra : The Fragile X Society (fragilex.org.uk)
- Irlanda : ifxs – Irish Fragile X Society (fragilexireland.org)
- Israel: The National Fragile X Association of Israel
- Itália : Associazione Italiana Sindrome X-Fragile Onlus (xfragile.net)
- Noruega : Foreningen for Fragilt X-syndrom (frax.no)
- Polónia : Fundacja « Rodzina Fra X » (www.rodzinafrax.pl)
- Portugal : Associacao Portuguesa da Sindrome do X Fragil (apsxf.org)
- Suécia : Föreningen Fragile-X (fragilex.se)
- Suíça : Fraxas (fraxas.ch)Holanda
A Síndrome do X Frágil
… é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual;
… é uma doença genética que afeta cerca de 1 em 5000 pessoas na população em geral [saber mais];
… afeta cerca de 200.000 pessoas na Europa e é considerada uma doença rara.
Contudo …
… mais de 3.750.000 de pessoas na Europa são portadoras desta doença genética, a qual pode causar a Síndrome do X Frágil.
Para saber mais, consulte o nosso folheto:
Os genes não conhecem fronteiras!
Em maio de 2011, representantes de oito associações europeias da Síndrome do X Frágil e de uma Associação de Israel reuniram-se em Amesterdão. Foi uma sensação fantástica estarem juntos e discutirem as mesmas questões relacionadas com a Síndrome do X Frágil com as famílias e com as respetivas associações.
Estamos gratos à Eurordis, a Organização Europeia para as Doenças Raras, pelo seu apoio, o qual nos permitiu reunir e decidir ficar juntos, trabalhar nos mesmos projetos e concretizar o nosso projeto europeu.
Agora, temos um dia em comum, o Dia Europeu da Consciencialização da Síndrome do X Frágil, que é o dia 10 de outubro, ou, em numeração romana, X.X.!
Estamos a trabalhar em conjunto, com o objetivo de melhorar a vida das famílias afetadas pela Síndrome do X Frágil através de:
- folhetos similares, com o mesmo formato mas em diferentes línguas, sobre a Síndrome do X Frágil (SXF), a Síndrome Tremor/Ataxia (FXPOI) e a Insuficiência Ovárica Precoce (FXTAS);
- intercâmbio de informações sobre a investigação médica, promovendo a criação de novos centros de referência para a SXF;
- uma página no Facebook e um site que disponibilizam os links de todas as associações pertencentes à EFXN;
- um glossário multilingue especializado na SXF para ajudar os pais a compreender a informação médica;
- questionários para um melhor conhecimento das famílias X Frágil, o seu quotidiano, preocupações e expectativas.