European FRAGILE X Network (EFXN)

O objetivo da Rede Europeia de Associações da Síndrome do X Frágil  é apoiar e informar as famílias afetadas por esta síndrome e pelas patologias associadas à pré-mutação no gene FMR1, tais como: a Síndrome Tremor/Ataxia e a Insuficiência Ovárica Precoce.

 

Conheça a nossa Rede de Associações da Síndrome do X Frágil e os seus sites.

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A Síndrome do X Frágil

… é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual;

… é uma doença genética que afeta cerca de 1 em 5000 pessoas na população em geral [saber mais];

… afeta cerca de 200.000 pessoas na Europa e é considerada uma doença rara.

Contudo …
… mais de 3.750.000 de pessoas na Europa são portadoras desta doença genética, a qual pode causar a Síndrome do X Frágil.

Para saber mais, consulte o nosso folheto:

 

Os genes não conhecem fronteiras!

Em maio de 2011, representantes de oito associações europeias da Síndrome do X Frágil e de uma Associação de Israel reuniram-se em Amesterdão. Foi uma sensação fantástica estarem juntos e discutirem as mesmas questões relacionadas com a Síndrome do X Frágil com as famílias e com as respetivas associações.

Estamos gratos à Eurordis, a Organização Europeia para as Doenças Raras, pelo seu apoio, o qual nos permitiu reunir e decidir ficar juntos, trabalhar nos mesmos projetos e concretizar o nosso projeto europeu.

Agora, temos um dia em comum, o Dia Europeu da Consciencialização da Síndrome do X Frágil, que é o dia 10 de outubro, ou, em numeração romana, X.X.!

Estamos a trabalhar em conjunto, com o objetivo de melhorar a vida das famílias afetadas pela Síndrome do X Frágil através de:

  • folhetos similares, com o mesmo formato mas em diferentes línguas, sobre a Síndrome do X Frágil (SXF), a Síndrome Tremor/Ataxia (FXPOI) e a Insuficiência Ovárica Precoce (FXTAS);
  • intercâmbio de informações sobre a investigação médica, promovendo a criação de novos centros de referência para a SXF;
  • uma página no Facebook e um site que disponibilizam os links de todas as associações pertencentes à EFXN;
  • um glossário multilingue especializado na SXF para ajudar os pais a compreender a informação médica;
  • questionários para um melhor conhecimento das famílias X Frágil, o seu quotidiano, preocupações e expectativas.