European FRAGILE X Network (EFXN)

L’obiettivo Network X Fragile Europeo è quello di fornire supporto e informazioni alle famiglie con persone x fragile e condizioni associate (FXPAC), cioè la sindrome tremore-atassia (FX-TAS) e l’insufficienza ovarica precoce o menopausa precoce (FX-POI).

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La Sindrome dell’X fragile

… È la più comune causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario;

… È causata da una condizione genetica presente in uno su 5.000 nella popolazione generale [more info];

… Colpisce circa 200.000 persone in Europa ed è considerata una malattia rara,

Ma ancora …
… quasi quattro milioni di persone in Europa sono portatori della condizione genetica che può causare la sindrome dell’X fragile.

Per saperne di più :

 

I geni non conoscono confini!

Nel maggio 2011, i rappresentanti di otto associazioni di famiglie  x fragile europee, più una da Israele, si dette appuntamento ad  Amsterdam. Stare insieme e discutere dei molti problemi della sindrome x fragile comuni alle nostre famiglie e alle nostre associazioni fu un’esperienza estremamente interessante.

Siamo grati a EURORDIS, l’Organizzazione europea per le malattie rare, per il sostegno fornitoci, che ci ha permesso di incontrarci. Da quel momento abbiamo deciso di lavorare insieme, di elaborare progetti comuni e realizzare il sogno di un’associazione europea.

Oggi abbiamo un’unica giornata per la sindrome x fragile in tutta Europa che si celebra il 10 ottobre, XX in numero romano.

Stiamo lavorando insieme, unendo le nostre forze per migliorare la vita delle famiglie x fragile attraverso:

  • Brochure comuni sulla sindrome e i fenotipi correlati, (FXPOI e FXTAS) che seguono uno stesso modello in diverse lingue;
  • Lo scambio di informazioni sulla ricerca medica e la promozione di nuovi centri di riferimento per la sindrome;
  • un’unica pagina Facebook e un sito web che riportano i link di tutte le associazioni aderenti in Europa;
  • Un glossario multilingue specializzato sulla sindrome fragile X per aiutare i genitori a comprendere le informazioni mediche;
  • Sondaggi per capire meglio le famiglie x fragile, la loro vita quotidiana, le preoccupazioni e le aspettative.