DE – Über Prävalenz von Fragilem X in der allgemeinen Bevölkerung

Da das Gen, das Fragile X verursacht, 1991 identifiziert wurde, hat sich die Prävalenz des Syndroms für eine konstante Abnahme beträchtlich verändert.
In den 90er Jahren war die Prävalenz 1 in 1200 Männer und 2400 Frauen geschätzt. Aber eine ernste Studie, die 2001 veröffentlicht wurde, hat neue Lichter gebracht: Fragiles X beeinflusst 1 von 4000 Männern und 1 von 8000 Frauen (Crawford et al 2001 FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review published in Genetics in medicine – the most frequently quoted paper on prevalence).

Untersuchungen mit Frauen mit vollständiger Mutation beziehen sich auf eine Bandbreite von 1: 4000 bis 1: 6000 (1.Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of Fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009;85:503–514. 2. Hirst MC, Knight SJ, Christodoulou Z, Grewal PK, Fryns JP, Davies KE. Origins of the fragile X syndrome mutation. J Med Genet. 1993;30(8):647–650.)
Frauen mit Symptomen haben 30% Chance auf einen normalen Intelligenzquotienten, 25% auf geistige Behinderung mit IQ weniger als 70, Lerndefizit (60%) und emotionale Schwierigkeiten (70%), wie in Hagerman RJ, Hagerman PJ. Fragile X Syndrome. 3. Baltimore: The John Hopkins University Press; 2002.

In http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2756550/ veröffentlicht im Oktober 2009 wurden 36124 Neugeborenen getestet, 7 von ihnen mit der vollständigen Mutation, was 1: 5161.
In Tassone et al. Veröffentlicht in Genom Medizin im Dezember 2012, http://genomemedicine.com/content/4/12/100, ca. Es wurden 14000 männliche und weibliche Neugeborene (jeweils ca. 7000) auf die Prämutation getestet, mit dem Ergebnis einer Prävalenz von 1: 209 bei Frauen und 1: 430 bei Männern.

Nach einer neuen kürzlich durchgeführten Studie tritt die Prämutation bei 1 in 259 Frauen und bei 1 in 468 zu 1 in 813 Männern auf (Seltzer et al 2012 Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample published in American Journal of Medical Genetics). In einer neueren Arbeit mit Meta-Analyse von früheren Publikationen (Epidemiology of Fragile X Syndrome: A systematic Review and Meta-analysis Hunter et al 2014 published in American Journal of Medical Genetics) wurden Frequenzen von Individuen mit der vollen Mutation in der Gesamtbevölkerung auf 1: 7000 für Männer und 1: 11000 für Frauen geschätzt, wobei die Frequenzen von Personen mit einer Prämutation in der Gesamtbevölkerung auf etwa 1: 850 für Männer und 1: 300 für Frauen geschätzt wurden.

Jedoch schätzen wir auf die jüngsten direkten, umfangreichen Studien, die oben erwähnt werden, dass die Prävalenz von Menschen mit der vollständigen Mutation näher bei 1: 5000 für beide Geschlechter liegt, mit einer Prämutationswahrscheinlichkeit von 1: 250 bei Frauen und 1: 500 bei Männern.