Depuis que le gène de l’X Fragile a été identifié en 1991 la prévalence du syndrome a connu des valeurs sans cesse décroissantes.
Au cours des années 90 sa prévalence était estimée à 1:1.200 chez les hommes et 1:2.400 chez les femmes. Mais une étude sérieuse publiée en 2001 a apporté un nouvel éclairage: le syndrome de l’X fragile affecte 1 homme sur 4.000 et 1 femme sur 8.000 (Crawford et al 2001 FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review published in Genetics in medicine – the most frequently quoted paper on prevalence).
Des études sur les femmes avec une mutation complète mentionnent une fourchette de 1:4.000 à 1:6.000 (1.Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of Fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009;85:503–514. 2. Hirst MC, Knight SJ, Christodoulou Z, Grewal PK, Fryns JP, Davies KE. Origins of the fragile X syndrome mutation. J Med Genet. 1993;30(8):647–650.).
Les femmes symptomatiques ont pour 30% d’entre elles un quotient intellectuel normal, 25% risquent une déficience intellectuelle avec un QI inférieur à 70. Des difficultés d’apprentissage (60%) et de contrôle des émotions (70%) sont aussi largement rapportées dans cette étude de Hagerman RJ, Hagerman PJ. Fragile X Syndrome. 3. Baltimore: The John Hopkins University Press; 2002.
Dans l’article http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2756550/ publié en octobre 2009, 36.124 nouveaux-nés (masculins) ont été testés et 7 ont été diagnostiqués avec une mutation complète, ce qui donne un rapport de 1:5.161.
Dans l’article publié par Tassone et al. dans « Genome Medicine » en décembre 2012, http://genomemedicine.com/content/4/12/100, environ 14.000 nouveaux-nés des deux sexes (à peu près 7.000 dans chaque sexe) ont été testés en vue de dépister une prémutation, il en résulte une prévalence de la prémutation de 1:209 chez les femmes et 1:430 chez les hommes.
La même année une autre étude indique que la prémutation apparaît chez 1 femme sur 259 et chez 1 homme sur 468 à 813 (Seltzer et al 2012 Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample published in American Journal of Medical Genetics).
Dans un article plus récent, mais basé sur une méta-analyse des publications antérieures (Epidemiology of Fragile X Syndrome: A systematic Review and Meta-analysis Hunter et al 2014 published in American Journal of Medical Genetics) la fréquence des individus avec une mutation complète dans la population générale est estimée approximativement 1 homme sur 7.000 et 1 femme sur 11.000, la fréquence des individus porteurs d’une prémutation à 1 homme sur 850 et 1 femme sur 300.
Toutefois, si nous nous référons aux études approfondies les plus récentes et pratiquées directement sur les patients mentionnées plus haut, nous estimons que la prévalence des personnes ayant la mutation complète est plus proche de 1:5.000 pour les deux sexes, avec une probabilité qu’une femme sur 250 et un homme sur 500 soit porteur de la prémutation.