A partir da identificação, em 1991, do gene causador da SXF, a prevalência desta síndrome diminuiu consideravelmente.
Nos anos 90, a prevalência estimada era de 1 em 1200 nos homens e 1 em 2400 nas mulheres. Mas um estudo mais rigoroso, publicado em 2001, trouxe mais informações: a SXF afeta 1 em 4000 nos homens e 1 em 8000 nas mulheres (Crawford et al 2001 FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review published in Genetics in medicine – the most frequently quoted paper on prevalence).
Estudos sobre mulheres com mutação completa, referem uma variação que oscila entre 1:4000 a 1:6000 (1.Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of Fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009;85:503–514. 2. Hirst MC, Knight SJ, Christodoulou Z, Grewal PK, Fryns JP, Davies KE. Origins of the fragile X syndrome mutation. J Med Genet. 1993;30(8):647–650.).
Mulheres portadoras, i.e. com a pré-mutação da SXF, têm 30% de probablidade de ter um quociente de inteligência normal, 25% correm o risco de ter deficiência intelectual com QI inferior a 70, défice de aprendizagem (60%) e problemas emocionais (70%), como mostra este estudo de Hagerman RJ, Hagerman PJ. Fragile X Syndrome. 3. Baltimore: The John Hopkins University Press; 2002.
No artigo http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2756550/ publicado em outubro de 2009, fizeram-se testes a 36,124 recém-nascidos do sexo masculino, em que 7 deles tinham mutação completa, dando a proporção de 1: 5,161.
No artigo pulicado por Tassone et al. no “Genome Medicina” em dezembro de 2012, http://genomemedicine.com/content/4/12/100, aproximadamente 14,000 recém-nascidos de ambos os sexos (mais ou menos 7000 de cada sexo) foram testados para despiste da pré-mutação, o que deu uma prevalência de pré-mutados de 1:209 nas mulheres e 1:430 nos homens.
De acordo com outro estudo recente, a pré-mutação ocorre em 1 em 259 nas mulheres e entre 1 em 468 a 1 em 813 nos homens (Seltzer et al 2012 Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample published in American Journal of Medical Genetics). Num artigo mais recente, baseado numa meta-análise de publicações anteriores (Epidemiology of Fragile X Syndrome: A systematic Review and Meta-analysis Hunter et al 2014 published in American Journal of Medical Genetics) a frequência de indivíduos com a mutação completa na população mundial foi estimado, aproximadamente, de 1:7000 para o sexo masculino e 1:11000 para o sexo feminino; a frequência de indivíduos com pré-mutação no mundo foi estimada em cerca de 1:850 para o sexo masculino e 1:300 para o sexo feminino.
No entanto, confiando em estudos aprofundados e mais recentes, aplicados diretamente nos indivíduos atrás mencionados, acreditamos que a prevalência de pessoas com a mutação completa está mais perto de 1:5000 para ambos os sexos, com uma probabilidade de pré-mutação de 1:250 no sexo feminino e 1:500 no sexo masculino.